F84 Laaja-alaiset kehityshäiriöt

Koska uudemmissa diagnostisissa järjestelmissä (DSM-5 ja ICD-11) laaja-alaisiin kehityshäiriöihin luokitellut erilliset diagnoosit, kuten autismi ja Aspergerin oireyhtymä, on yhdistetty autismikirjon häiriön diagnoosin alle, tarkastellaan niitä tässäkin yhdistettynä.

Häiriön ydinoireita ovat:

1. vuorovaikutuksen ja kommunikaation poikkeavuus
2. rajoittuneet, toistuvat ja joustamattomat käytösmallit tai poikkeavat ja rajoittuneet kiinnostuksen kohteet

Rettin oireyhtymä on kehityksellinen keskushermoston sairaus, jonka syy on tuntematon. Sen klassiseen muotoon kuuluu normaali kehitys 6–18 kuukauden ikään asti. Sitä seuraavat osittainen tai täydellinen puheen ja käsienkäyttökyvyn menetys sekä pään kasvun hidastuminen. 

Lisäksi oireyhtymään liittyy sosiaalisen vuorovaikutuksen heikkenemistä, hienomotoristen kykyjen häviämistä, kaavamaisia kädenliikkeitä, hyperventilaatiota sekä etenevää motoristen taitojen heikkenemistä. 

Häiriön diagnoosiin vaaditaan näennäisen normaali kehitys vähintään 2-vuotiaaksi. Tällä tarkoitetaan normaaleja iänmukaisia taitoja viestinnässä, sosiaalisissa suhteissa ja leikkimisessä.  

Häiriön alkaessa aiemmin hallitut taidot kuitenkin taantuvat joillain seuraavista osa-alueista: 

• puheen tuottaminen tai ymmärtäminen
• leikki 
• sosiaaliset taidot tai sopeutumiskäyttäytyminen 
• suolen tai rakon hallinta 
• liikuntataidot 

Tämä häiriö on puutteellisesti määritetty, ja sen asema diagnostiikassa ei ole vakiintunut.

Tätä häiriötä sairastava lapsi on vaikeasti älyllisesti kehitysvammainen. Lisäksi häiriöön kuuluu huomattavaa yliaktiivisuutta, tarkkaamattomuutta ja kaavamaista käyttäytymistä.

Autismikirjon häiriön taustalla voi olla monenlaisia aivojen toimintaan vaikuttavia syitä, kuten geneettiset ja epigeneettiset sekä ympäristön altistavat tekijät.

Häiriötä on arvioitu ilmenevän noin 1 %:lla väestöstä. Se on pojilla selvästi yleisempi kuin tytöillä.

Tavallisesti kehityksessä on havaittavissa poikkeavuutta jo varhaislapsuudessa, ja yleensä häiriö voidaan todeta ennen 6. ikävuotta.

Osa autismikirjon häiriöistä diagnosoidaan myöhemmin, vasta kouluiässä tai aikuisiällä, kun sosiaalisia vuorovaikutustaitoja koskevat vaatimukset lisääntyvät tai elämässä on merkittäviä muutoksia. Häiriö on tärkeää diagnosoida myös vanhemmalla iällä, jotta hoito-, kuntoutus- ja tukitoimet voidaan suunnitella riittäviksi.

Autismikirjon häiriöön liittyy useiden muiden häiriöiden ja sairauksien suurentunut riski. On tärkeää, että myös ne tunnistetaan ja hoidetaan.

Rettin oireyhtymä on vakava kehityksellinen keskushermoston sairaus, jota esiintyy pääsääntöisesti tytöillä.

Tyypillisesti 7–24-kuukauden ikäisenä alkaa jo saavutettujen taitojen taantuminen sekä kaavamaiset käsien liikkeet. Suurimmalle osalle sairastuneista kehittyy skolioosi 25 vuoden ikään mennessä.

Oireyhtymän vaikeusasteessa ja etenemisvauhdissa on huomattavaa vaihtelua. Häiriö johtaa melkein poikkeuksetta vaikeaan älylliseen kehitysvammaisuuteen.

Muussa lapsuusiän persoonallisuutta hajottavassa kehityshäiriössä lapsen kehitys on ensin normaalia. Sen jälkeen hän menettää useammalla elämänalueella taitoja, jotka hän on aiemmin jo oppinut.

Häiriötä edeltää tavallisesti jakso, jolloin lapsi muuttuu ärtyisäksi, ahdistuneeksi ja yliaktiiviseksi. Sitä seuraa taitojen huonontuminen sekä puheen ja kielitaidon menetys.

Joskus taitojen menetys jatkaa etenemistään ja oireiden taustalta löytyy myös neurologinen aivosairaus. Osalla taas muutaman kuukauden huononemisjaksoa seuraa tasainen vaihe. Useimmiten häiriö johtaa vaikea-asteiseen älylliseen kehitysvammaisuuteen.